L'IA de Google cartographie les mutations génétiques à l'origine du développement du cancer

Google a présenté DeepSomatic, un outil basé sur l'IA conçu pour détecter avec une précision accrue les mutations liées au cancer dans les séquences génétiques des tumeurs.

Le cancer apparaît lorsque les mécanismes de contrôle de la division cellulaire se dérèglent. L'identification des mutations génétiques spécifiques responsables de la croissance d'une tumeur est essentielle pour développer des thérapies efficaces. Aujourd'hui, les médecins séquencent régulièrement les génomes des cellules tumorales prélevées dans les biopsies afin de guider les traitements qui ciblent la façon dont un cancer particulier se développe et se propage.

Publiée dans Nature Biotechnology, cette recherche présente un outil qui utilise des réseaux neuronaux convolutifs pour repérer les variantes génétiques dans les cellules cancéreuses avec plus de précision que les approches actuelles. Google a publié DeepSomatic et l'ensemble de données d'entraînement de haute qualité développé pour cet outil en tant que ressources ouvertes.

Le défi des variantes somatiques

La génétique du cancer est un domaine complexe. Bien que le séquençage génomique permette d'identifier les altérations génétiques liées au cancer, il reste difficile de distinguer les vrais variants des erreurs de séquençage - un défi auquel les outils d'IA peuvent apporter une aide précieuse. La plupart des cancers sont dus à des variations "somatiques", acquises après la naissance, plutôt qu'à des mutations "germinales" transmises par les parents.

Les mutations somatiques se produisent lorsque des facteurs environnementaux, tels que les rayons UV, endommagent l'ADN ou lorsque des erreurs aléatoires se produisent lors de la réplication de l'ADN. Lorsque ces variations perturbent les processus cellulaires normaux, elles peuvent déclencher une croissance incontrôlée, ce qui favorise l'apparition et la progression du cancer.

La détection des mutations somatiques est plus difficile que l'identification des mutations héréditaires, car elles peuvent apparaître à de faibles fréquences dans les cellules tumorales, parfois même en dessous du seuil d'erreur de séquençage.

Fonctionnement de DeepSomatic

Dans la pratique clinique, les scientifiques séquencent à la fois les cellules tumorales d'une biopsie et les cellules normales du patient. DeepSomatic compare ces séquences pour détecter les changements présents uniquement dans la tumeur - des variations qui ne sont pas héritées. Ces changements uniques aident à révéler ce qui est à l'origine du développement de la tumeur.

Le modèle transforme les données brutes de séquençage génétique provenant d'échantillons tumoraux et normaux en images qui représentent plusieurs types de données, notamment les lectures de séquençage et leur alignement le long des chromosomes. Un réseau neuronal convolutionnel examine ensuite ces images pour distinguer le génome de référence standard, les variantes héritées et les mutations somatiques cancérigènes, tout en filtrant le bruit du séquençage. Le résultat final est une liste de mutations associées au cancer.

DeepSomatic peut également fonctionner en mode "tumeur uniquement" lorsque des échantillons de tissus normaux ne sont pas disponibles, une situation courante dans les cancers du sang comme la leucémie. Cette flexibilité rend l'outil applicable à un large éventail de contextes cliniques et de recherche.

Former un outil d'IA plus précis pour la recherche sur le cancer

La construction d'un modèle d'IA précis nécessite des données d'entraînement de haute qualité. Pour cet outil, Google a collaboré avec l'UC Santa Cruz Genomics Institute et le National Cancer Institute pour créer un ensemble de données de référence appelé CASTLE. L'équipe a séquencé des cellules tumorales et normales provenant de quatre échantillons de cancer du sein et de deux échantillons de cancer du poumon.

Ces échantillons ont été profilés à l'aide de trois grandes plateformes de séquençage, et les résultats ont été combinés pour créer un ensemble de données de référence unifié et très fiable, exempt d'artefacts propres à chaque plateforme. Ces données illustrent le fait que même des cancers du même type peuvent présenter des schémas de mutation très différents, ce qui peut aider à prédire comment les patients réagissent à certains traitements.

Sur les trois principales plateformes de séquençage, les modèles de DeepSomatic ont surpassé les autres techniques établies. L'outil s'est avéré particulièrement efficace pour détecter les mutations complexes connues sous le nom d'insertions et de délétions, ou "Indels". Pour ces variantes, DeepSomatic a obtenu un score F1 de 90 % sur les données de séquençage d'Illumina, contre 80 % pour le meilleur outil suivant. Les gains de performance ont été encore plus significatifs sur les données de Pacific Biosciences, où DeepSomatic a obtenu un score supérieur à 80 %, alors que le deuxième outil a atteint moins de 50 %.

L'IA a également obtenu de bons résultats avec des échantillons difficiles. Les tests ont porté sur un échantillon de cancer du sein préservé par fixation au formol (FFPE), une méthode de routine qui peut endommager l'ADN et compliquer l'analyse. DeepSomatic a également été évalué sur des données de séquençage d'exomes entiers (WES), une technique rentable qui ne séquence que le 1 % du génome codant pour les protéines. Dans les deux cas, il a surpassé les outils concurrents, ce qui montre son utilité pour l'analyse d'échantillons de moindre qualité ou d'archives.

Un outil d'IA pour tous les cancers

L'outil a démontré qu'il pouvait généraliser son apprentissage à des types de cancer sur lesquels il n'avait pas été explicitement formé. Appliqué à un échantillon de glioblastome - un cancer du cerveau agressif - il a réussi à identifier le petit nombre de mutations pilotes connues pour être à l'origine de la maladie. En collaboration avec le Children's Mercy Kansas City, DeepSomatic a analysé huit échantillons de leucémie pédiatrique et a non seulement confirmé des mutations déjà connues, mais en a également découvert dix nouvelles, même en ne travaillant qu'avec des données tumorales.

Google espère que les laboratoires de recherche et les cliniciens adopteront cet outil pour mieux comprendre les tumeurs individuelles. En reconnaissant les mutations cancéreuses connues, il pourrait aider à choisir parmi les traitements existants. En découvrant de nouvelles mutations, il pourrait ouvrir la voie à de nouvelles thérapies. L'objectif ultime est de faire progresser la médecine de précision et d'apporter des soins plus efficaces aux patients.

Voir aussi : La MHRA accélère la prochaine vague d'outils d'IA pour les soins aux patients

Vous souhaitez en savoir plus sur l'IA et le big data auprès d'experts du secteur ? Rendez-vous à l'exposition AI & Big Data qui se tiendra à Amsterdam, en Californie et à Londres. Cet événement complet fait partie de TechEx et se déroule en même temps que d'autres événements technologiques de premier plan, notamment l'exposition sur la cybersécurité. Cliquez ici pour plus d'informations.

AI News est alimenté par TechForge Media. Découvrez d'autres événements et webinaires à venir dans le domaine des technologies d'entreprise ici.